ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ
Κληρονομούμενα
Νοσήματα του Αμφιβληστροειδή
& Διάγνωση
Τα κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή είναι μια ομάδα παθήσεων οι οποίες κληρονομούνται από τους γονείς και μπορούν να κληρονομηθούν στα παιδιά. Η επίδρασή τους προσβάλλει τον φωτοευαίσθητο χιτώνα του ματιού, δηλαδή τον αμφιβληστροειδή χιτώνα.
Συγκεκριμένα προσβάλλει τα φωτοευαισθητα κύτταρα του αμφιβληστροειδή χιτώνα, δηλαδή τους φωτοϋποδοχείς (κωνία ή ραβδία) καθώς επίσης και άλλες ανατομικές δομές του οπίσθιου τμήματος του ματιού (Ωχρά κηλίδα, χοριοειδής χιτώνας κ.α.) ανάλογα με την πάθηση.
Τι είναι τα κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή;
Τα κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή είναι σχετικά σπάνια νοσήματα. Η συχνότητα τους είναι περίπου 1:3000 άτομα. Η διάγνωση τους δεν είναι πάντα εύκολη και απαιτεί συνδυασμό κλινικής εξέτασης, εξειδικευμένου απεικονιστικού και λειτουργικού ελέγχου (Ηλεκτροφυσιολογική μελέτη) καθώς και γενετικού τεστ.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι συνήθως καθοριστική για τη ζωή του ασθενή επειδή τα νοσήματα αυτά μπορεί να προκαλέσουν σημαντική απώλεια της κεντρικής ή και της περιφερικής όρασης καθώς και άλλες δυσκολίες στην οπτική λειτουργία όπως φωτοφοβία, νυκταλωπία και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων.
Η πρώιμη και ακριβής διάγνωση των νοσημάτων αυτών είναι πολύτιμη για τον ασθενή και την οικογένεια του καθώς προετοιμάζει τον ασθενή για το μέλλον του, το μέλλον της οικογένειας του και την ενδεχόμενη θεραπεία του.
Τα κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή εμφανίζουν μεγάλη κλινική και γενετική ετερογένεια, το οποίο σημαίνει ότι έχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ τους αν και ανήκουν στην ίδια ομάδα παθήσεων.
Σημαντικές διαφορές ως προς τον τρόπο κληρονομικότητας, αλλά και ως προς τον τρόπο εμφάνισης της πάθησης, την ηλικία έναρξης και την εξέλιξη τους. Υπάρχουν παθήσεις που εμφανίζονται σε μωρά ή παιδιά και άλλες οι οποίες εμφανίζονται στην ενηλικίωση ή και σε πολύ μεγαλύτερες ηλικίες.
Έτσι, κάθε ασθενής πρέπει να διαγιγνώσκεται και να αντιμετωπίζεται εξατομικευμένα, όχι μόνο ανάλογα με τη διάγνωση του αλλά και αναλόγως της ηλικίας του και των αναγκών του στο παρόν και το μέλλον.
Συχνές δυστροφίες του αμφιβληστροειδή (κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή)
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι η πιο συχνή από τις δυστροφίες του αμφιβληστροειδή. Ουσιαστικά είναι ομάδα παθήσεων με ποικιλία στα χαρακτηριστικά και τη βαρύτητα της νόσου αλλά με κοινό γνώρισμα τη δυσκολία στη νυχτερινή όραση (νυκταλωπία) και τη δυσλειτουργία η οποία ξεκινάει από το επίπεδο των ραβδίων (κυττάρων του αμφιβληστροειδή – φωτοϋποδοχέων – τα οποία είναι υπεύθυνα για τη νυχτερινή και την περιφερική μας όραση). Πολλοί ασθενείς διατηρούν, ωστόσο, την κεντρική τους όραση μέχρι προχωρημένη ηλικία. Η κλινική διάγνωση της πάθησης γίνεται με τη συσχέτιση του ιστορικού, του κλινικού και απεικονιστικού ελέγχου καθώς και της Ηλεκτροφυσιολογικής μελέτης (Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα). Η γενετική διάγνωση της πάθησης απαιτεί τον γενετικό έλεγχο
Στις δυστροφίες κωνίων (φωτοϋποδοχείς υπεύθυνοι για την ευκρινή μας όραση) οι ασθενείς δυσκολεύονται κυρίως στην κεντρική τους όραση (διάβασμα), την αντίληψη των χρωμάτων ενώ συχνά έχουν και σοβαρή φωτοευαισθησία. Συνήθως δεν προσβάλλεται η περιφερική όραση στις δυστροφίες κωνίων οπότε οι ασθενείς έχουν αρκετά καλή λειτουργικότητα και προσανατολισμό. Το Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα όπως και ο κλινικός και απεικονιστικός έλεγχος καταδεικνύουν τη διάγνωση ενώ ο γενετικός έλεγχος μας δίνει τη γενετική ταυτότητα του ασθενούς.
Τα σύνδρομα δυσλειτουργίας φωτοϋποδοχέων είναι κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή οφειλόμενα σε γενετικές μεταλλάξεις τα οποία όμως έχουν σχετικά καλύτερη πρόγνωση και σταθερή κλινική εικόνα. Τέτοια νοσήματα είναι η Συγγενής στάσιμη νυκταλωπία (CONGENITAL STATIONARY NIGHT BLINDNESS) και η Αχρωματοψία (ACHROMATOPSIA/ ROD MONOCHROMACY).
Πρόκειται για την πιο συχνή δυστροφία Ωχράς της νεανικής ηλικίας. Συνήθως οι ασθενείς (παιδιά, νέοι) δυσκολεύονται στην κεντρική όραση και κυρίως στην ανάγνωση. Η νόσος STARGARDT έχει πολύ μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση και την πρόγνωση γι’ αυτό και ο κάθε ασθενής πρέπει να αντιμετωπίζεται εξατομικευμένα από εξειδικευμένη ομάδα επιστημόνων προκειμένου να λάβει σωστή κλινική διάγνωση, παρακολούθηση, αντιμετώπιση, γενετική διάγνωση και συμβουλευτική.
Πρόκειται για κληρονομούμενη Ωχροπάθεια με τον κυρίαρχο χαρακτήρα κληρονομικότητας (το οποίο σημαίνει ότι εκτός από τον ασθενή και κάποιος γονέας πάσχει) και η οποία έχει καλύτερη πορεία και πρόγνωση σε βάθος χρόνου. Ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος (Ηλεκτροοφθαλμογράφημα) είναι πολύτιμος για τη διάγνωση της πάθησης μιας και σε προχωρημένα στάδια μπορεί να είναι δύσκολο να διαφοροδιαγνωσθεί από άλλου τύπου Ωχροπάθειες ακόμη και την Ηλικιακή εκφύλιση Ωχράς κηλίδας.
Η συγγενής φυλοσύνδετη ρετινόσχιση είναι μια κληρονομούμενη δυστροφία του αμφιβληστροειδή η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου RS1. Εμφανίζεται με μείωση της κεντρικής όρασης σε νεαρούς άρρενες. Ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος (Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα) είναι πολύτιμος για τη διάγνωση της νόσου μιας και έχει χαρακτηριστικά ευρήματα στις καταγραφές ενώ ο γενετικός έλεγχος ταυτοποιεί τη διάγνωση.
Τα πιο συχνά κληρονομούμενα νοσήματα του οπτικού νεύρου είναι η LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY (LHON) και η AUTOSOMAL DOMINANT OPTIC ATROPHY (DOA).
– Η LHON είναι μια κληρονομούμενη οπτική νευροπάθεια η οποία εμφανίζεται συχνότερα σε νεαρούς άνδρες (15-35 ετών). Πρόκειται για μια κληρονομούμενη οπτική νευροπάθεια η οποία συνήθως εμφανίζεται ετερόπλευρα με την παθολογία να ακολουθεί και στο άλλο μάτι μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες. Συνήθως εκδηλώνεται με αιφνίδια ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης σταδιακά επιδεινούμενη. Η εγκεκριμένη θεραπεία είναι η Idebenone (Raxone) η οποία έχει αντιοξειδωτική δράση και βελτιώνει σε σημαντικό ποσοστό τη λειτουργία του οπτικού νεύρου και συνεπώς την οπτική λειτουργία.
– Η DOA είναι μια κληρονομούμενη οπτική νευροπάθεια η οποία εμφανίζεται σε παιδική ηλικία με ήπια διαταραχή στην όραση η οποία συνήθως επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Είναι κυρίαρχης κληρονομικότητας που σημαίνει οτι και κάποιος απο τους γονείς του ασθενούς είναι πάσχων. Κάποιοι από τους ασθενείς επίσης μπορεί να αναπτύξουν και συνοδά νευρολογικά νοσήματα (DOA+). Ο ηλεκτροφυσιολογικός και ο γενετικός έλεγχος είναι πολύτιμα εργαλεία στη διάγνωση και την παρακολούθηση των ασθενών με οπτική νευροπάθεια τύπου DOA.
